地贫结果单(地贫检测数据数据中单位)

基因检测中aa,ac.***是什么意思

1、是碱基的意思，即基因检测时人们常说的位点，佳学基因的基因解码技术是基因检测技术的升级，检测的位点多，全面、精准。可以检测人体所有潜在的疾病，做到“未病先知，未病先治”。

2、具体如下：***A在生化里面是N—乙酰谷氨酸。它是尿素循环（鸟氨酸循环）第一步氨气、二氧化碳和ATP缩合生成氨基甲酰磷酸中作为限速酶 氨基甲酰磷酸合成酶I（CPS—I）的别构激活剂。AA是氨基酸的缩写。Amino Acid 氨基酸。

3、***一般指抗原（诱导免疫系统的抗原）。抗原（antigen，缩写***）是指能引起抗体生成的物质。它为任何可诱发免疫反应的物质。

4、***是早期发现代谢性酸中毒合并代谢性碱中毒、慢性呼吸性酸中毒合并代谢性酸中毒、呼吸性碱中毒合并代谢性酸中毒、混合性代谢性酸中毒及三重性酸碱失衡的有用指标。

5、这是轻度α地贫的基因型.sea（东南亚）缺失是一种很常见的地贫致病突变，其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因（所以是－－），但另一条染色体上的两个基因不受影响（所以是αα），仍为轻度。

地中海贫血检查报告要怎么看

看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血，血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低。

正常。后面附带的参考值即正常人的范围。血检报告怎样看是否贫血？ 是否地贫？首先， 虽然称为地中海贫血， 但有些地贫患者症状轻微， 不表现贫血， 所以不贫血并不表明未患地贫。先说男方。 男方的血红蛋白131， 并不贫血。

第血常规报告单。在血常规报告单中，如果病人出现贫血的情况，同时还是小细胞低色素性贫血，这时候就需要排除地中海贫血。

查看基因型，检测结果会显示被检测者的基因型，从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。查看突变位置，当检测结果显示携带地中海贫血相关基因突变时，还会显示突变位置，即突变发生在具体基因的具***置。

要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。

指导意见：地中海贫血的检查是HbF含量明显增高，大多0.40，这是诊断型β地贫的重要依据。成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。

地中海贫血基因地中海贫血基因检测结果怎么看

1、地中海贫血基因检测结果的查看方法如下：查看基因型，检测结果会显示被检测者的基因型，从而判断携带地中海贫血相关基因突变的情况。

2、看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查。地中海贫血基因检测报告单主要看血常规报告单、血红蛋白电泳和地贫基检查等几项。对较严重的地中海贫血，血红蛋白浓度降低，平均红细胞体积减小，平均红细胞血红蛋白量降低。

3、首先， 虽然称为地中海贫血， 但有些地贫患者症状轻微， 不表现贫血， 所以不贫血并不表明未患地贫。先说男方。 男方的血红蛋白131， 并不贫血。 但他的MCV和MCH都低， 是“小细胞低色素“的表现。

4、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。

哪位好心人帮看一下我儿子地贫基因检查结果

1、HbF是胚胎血红蛋白， 血红蛋白A2 是两种少量血红蛋白。 这两个值升高是β地贫的典型表现。5和7 都是变种血红蛋白， 如血红蛋白S是镰刀型贫血的起因。 未检出。总之， 血红蛋白电泳和基因检查结果吻合。

2、人有四个α珠蛋白基因， 你的孩子因为东南亚缺失失去了两个， 因为造成Hb Constant Spring（变种血红蛋白） 的变化使第三个功能异常， 只有一个正常。

3、中度α地贫。 人有四个α珠蛋白基因， 孩子失去了其中两个， 还有一个功能异常， 只有一个正常。 父母都是α地贫患者， 本应在孕中检查。 这种基因型并不是很乐观。

婚检地贫筛查结果怎么看

您好，地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省(区)最常见、危害最大的遗传病，人***生率高达10%以上。地贫主要分α和β两种，以α地贫较常见。 以下为地贫的诊断结果可以用来作为对比。

HbF高了（正常0.5%)， 有地贫的可能。 但HbA2正常， 所以虽然怀疑但不是高度怀疑地贫。 如果血常规红细胞指标异常且已排除缺铁建议进一步进行地贫基因检查以确诊。地贫四项 HbA2和HbF都明显升高， 高度怀疑β地贫。

孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。

第一项和地贫无关，第二项表明可能有贫血的倾向， 但尚未到贫血的地步。 这是基本正常的结果。判断： 不是明显的地贫表现， 但血常规不能检出所有地贫， 所以如果你丈夫确诊为地贫， 你也应该做和他同样的检查。

要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。

由于血红蛋白只是轻微降低， 所以即使是地贫轻度可能也是很大的， 但不排除中度地贫的可能。 如果你确诊， 你的丈夫应在生育前彻底检查是否患地贫。 注意你所做的检查是初步的， 即使正常也不能排除地贫。

地贫基因检测a-缺失型(a-缺失型)结果为:-a4.2/-a4.2

1、这是轻度地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因（α地贫中遗传到变化的基因），分布在两条染色体上一条上两个，2缺失除去了其中的一个，而且两条染色体上都是这个情况。所以患者失去了两个基因，另两个正常。

2、这是基因缺失，染色体结构变异。这种情况和基因突变差不多，概率小。是父母形成***和卵子形成过程中出现问题。

3、α地贫基因诊断结果：-a2/aa，为α静止型（携带者），无症状。

4、α重度地贫患儿无法存活， 所以肯定不是。这个结果一般来说是轻度地贫， SEA（东南亚）缺失除去四个α珠蛋白基因的两个， 即－－， 但还有两个正常， 即aa或αα。

5、不严重， 这是α地贫基因携带（或称静止型地贫）， 是α地贫中最轻的一种， 对健康无妨。 患者基本就是一个正常人， 但生育前配偶需彻底检查是否患地贫。